Fötale DNS-Sequenzierungen aus mütterlichem Blut

Fötale DNS-Sequenzierungen aus mütterlichem Blut

Große Entwicklungen der Forschung im Feld der Genetik ermöglichen heutzutage fötale DNS-Sequenzierungen aus mütterlichem Blut. Dies hat es möglich gemacht, festzustellen, ob ein Ungeborenes an Autoimmunkrankheiten oder chromosomalen Anomalien, wie dem Down’s Syndrom, Turner’s Syndrom oder  Neuralrohrfehlbildungen, wie Spina Bifida, leidet.

Bis noch vor kurzem konnten fötale DNS-Proben nur mittels invasiver Methoden, wie transzervikaler oder transabdominaler Chorionzottenpraiopsie oder Amniozentese, gewonnen werden. Um fötale DNS zu sammeln, ist hierbei eine Biopsie der Chorionzotten, die die Uteruswand umgeben, nötig. Bei einer Amniozentese werden ca. 20ml an Fruchtwasser benötigt. Diese beiden Methoden sind mit Risiken verbunden, wobei das schlimmste Risiko das einer Fehlgeburt darstellt. Laut Statistiken bergen die erwähnten Methoden ein Fehlgeburtsrisiko von 1%. Jedoch treten viele natürliche Fehlgeburten innerhalb des zweiten Schwangerschaftsdrittels auf, in dem ebenfalls die erwähnten invasiven Tests durchgeführt werden. Hier ist also schwer nachzuvollziehen, ob eine Fehlgeburt tatsächlich durch   invasive Prozeduren oder durch natürliche Umstände ausgelöst wurde.

Nicht-invasive pränatale Vaterschaftstests

Werdende Mütter, die noch während der Schwangerschaft herausfinden müssen, wer der Vater Ihres Kindes ist, haben die Möglichkeit eine wesentlichen unkompliziertere und zu 100% risikofreie Methode zu nutzen, die als nicht-invasiver pränataler Vaterschaftstest bekannt ist. Diese Methode entwickelt sich zur bevorzugten Möglichkeit eines Vaterschaftstests. Dieser Test wird mit Hilfe einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt, hierbei handelt es sich um eine normale medizinische Blutabnahme. Vom vermutlichen Vater wird lediglich eine Mundabstrichprobe benötigt.

Die Vorteile dieses Tests

  • Die Probensammlung gestaltet sich wesentlich einfacher, as bei invasiven Tests, wie der Chorionzottenbiopsie. Für einen nicht-invasiven Test werden eine Blutprobe der werdenden Mutter sowie eine Mundabstrichprobe des vermutlichen Vaters benötigt. Viele Firmen, wie EasyDNA und International Biosciences bieten diesen fortgeschrittenen Test in mehren Ländern an.
  • Der nicht-invasive Test kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, früher als z.B. die Amniozentese, die erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich ist.
  • Der wichtigste Vorteil eines nicht-invasiven Tests ist die Tatsache, dass er 0% Risoko für Mutter und Kind birgt. Kein invasiver Test kann eine Garantie für die Sicherheit der werdenden Mutter und des Ungeborenen gewährleisten.

Die Plazenta

Zusammen mit der Nabelschnur und der Fruchtblase ist dieses Organ für den Fötus lebenswichtig. Die Plazenta ist eine dünne Haut, die den Fötus von der Mutter trennt. Die Beseitigung von Nebenprodukten und der Austausch von Sauerstoff finden ebenfalls über dieses wichtige Organ statt. Maßgeblich wird die Blutversorgung des Ungeborenen über die Uteruswand geregelt. Fötales Blut erreicht die Uteruswand und nimmt den benötigten Sauerstoff auf. Andererseits werde gleichzeitig Abfallprodukte vom Fötus in das mütterliche Blut transportiert. Die Plazenta hält hierbei das fötale und das mütterliche Blut funktional von einander getrennt. Jedoch findet fötale DNS, sowohl in Form kernhaltiger (nukleirter) Zellen, als auch in Form zellfreier DNS, immer noch ihren Weg in das mütterliche Blut.

Zellfreie versus nukleirte fötale DNS

Das mütterliche Blut enthält sowohl zellfreie, als auch nukleirte (kernhaltige) fötale DNS. Wissenschaftliche Bereiche genetischer Forschung haben vorzugsweise mit der Analyse zellfreier fötaler DNS gearbeitet.  Der Grund hierfür ist, dass Studien zufolge kernhaltige (nukleirte) DNS in mütterlicherm Blut noch nach Monaten, sogar Jahren zu finden ist.  Diese Tatsache kann erhebliche Auswirkungen haben: So könnten Wissenschaftler bei Analyse nukleirter DNS nicht eindeutig zuordnen, ob diese von der gegenwärtigen Schwangerschaft oder gar von einer vorherigen Schwangerschaft stammt.  Die Analyse zellfreier DNS wird ebenfalls für nicht-invasive Vaterschaftstests angewandt. Dies stellt sicher, dass die genetischen Marker des gegenwärtigen Ungeborenen untersucht und mit denen des vermutlichen Vaters verglichen werden, und nicht etwa genetische Marker eines vorherigen Fötus. Zellfreie fötale DNS verbleibt nicht im mütterlichen Blutkreislauf, sondern wird ständig aus dem mütterlichen Körper ausgespült. Generell kann festgestellt werden, dass der Anteil sowohl zellfreier, als auch kernhaltiger DNS mit Voranschreiten der Schwangerschaft ansteigt.

Unterscheiden fötaler DNS von der mütterlichen DNS

Anders als bei konventionellen Methoden der DNS-Analyse, bei denen ganze kernhaltige DNS entnommen wird und mit Hilfe von Polymerase-Kettenreaktionen DNS repliziert und analysiert wird,  gewährleistet der pränatale nicht-invasive Test die Analyse von genetischen, die aus DNS-Fragmenten von Einzelnukleotiden entnommen werden. Diese Einzelnukleotide können sein Adenin, Thymin, Guanin oder  Cytosin, generell abgekürzt als  A, G, C und G. Durch den Vergleich der Analyseresultate mit dne Ergebnissen der Analyse mütterlicher und väterlicher DNS ist es Wissenschaftlern möglich, zu lokalisieren, von welchem Elternteil eine chromosomale oder genetische Anomalie vererbt wurde.  Frühere Methoden arbeiteten – aufgrund des Nichtvorhandenseins von Y-Chromosomen bei Frauen –  mit der Identifizierung von DNS-Sequenzen, die Y-Chromosom-spezifisch sind.

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